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Caractéristiques du laboratoire

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Le tableau biologique est celui d'un déficit immunitaire sévère :

immunoglobulines sériques généralement inférieures à 1 % de la normale
absence de production d'anticorps en réponse à des vaccinations telles que le DTC
nombre de lymphocytes périphériques inférieur à 2000 par microlitre
absence de réaction d'hypersensibilité retardée aux antigènes
absence de lymphocytes, de plasmocytes ou de follicules lymphoïdes dans les ganglions lymphatiques à la biopsie.
50 % des patients atteints de la forme autosomique récessive du SCID manquent d'adénosine désaminase (ADA) dans leurs lymphocytes et leurs érythrocytes, ce qui entraîne une accumulation de métabolites tels que la désoxyadénosine et le désoxy-ATP et, par conséquent, une toxicité pour les lymphocytes ; ces patients peuvent être diagnostiqués avant la naissance en dosant le niveau d'adénosine désaminase dans les villosités choriales.

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