Recommandation du UK NSC sur le test prénatal non invasif (NIPT)
Le UK NSC a recommandé une mise en œuvre évaluative du NIPT afin de déterminer l'impact qu'il aurait sur le programme de dépistage des anomalies fœtales existant au sein du NHS.
- les femmes enceintes se voient déjà proposer un test de dépistage du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards et du syndrome de Patau entre 10 et 14 semaines de grossesse (le test combiné, comprenant une échographie et une prise de sang), ou un test de dépistage du syndrome de Down uniquement (le test quadruple, comprenant uniquement une prise de sang) si la réservation a lieu entre 14 et 20 semaines.
- si le test de dépistage montre que le risque d'avoir un bébé atteint des syndromes de Down, d'Edwards et de Patau est supérieur à 1 sur 150, on parle de résultat à risque élevé. Actuellement, les femmes dont le résultat présente un risque plus élevé ont la possibilité de subir un test diagnostique invasif (amniocentèse ou CVS).
- le changement proposé consiste à offrir un test prénatal non invasif aux femmes qui sont considérées comme présentant un risque plus élevé à la suite du dépistage primaire actuel. Le test prénatal non invasif n'est pas un test diagnostique et un test diagnostique invasif est toujours nécessaire pour obtenir un diagnostic définitif.
Principales conclusions à l'appui de la recommandation du UK NSC
- un test diagnostique invasif comporte un faible risque de fausse couche. Les données suggèrent que le TPNI réduira le nombre de femmes à qui l'on propose un test invasif.
- Cependant, si nous savons que la précision du TNIP est très bonne, nous ne savons pas encore comment il se comportera dans le cadre d'un programme de dépistage du NHS.
- pour les femmes qui choisissent de subir un TNIP, cela ajoutera une étape supplémentaire au programme de dépistage. Nous espérons mieux comprendre l'impact de cette mesure et les choix que font les femmes à différents moments du parcours grâce à des recherches plus poussées.
- une recommandation a donc été formulée pour évaluer l'introduction du test prénatal non invasif (TPNI) dans le dépistage du syndrome de Down. Cette évaluation comprendra des données scientifiques, éthiques et d'utilisation afin de mieux comprendre l'impact sur les femmes, leurs partenaires et le programme de dépistage de l'offre d'un test cfDNA ou d'un test invasif à la suite d'un résultat de test de dépistage :
- le score de risque de trisomie 21 (T21) du test de dépistage est supérieur ou égal à 1 sur 150
- le score de risque combiné pour la trisomie 18 (T18) et la trisomie 13 (T13) est supérieur ou égal à 1 sur 15.
Notes (2) :
- Le test d'ADN fœtal acellulaire (ADNfc), également connu sous le nom de test prénatal non invasif (NIPT), est un test qui permet d'identifier les femmes enceintes qui présentent un risque élevé d'avoir un bébé atteint de certaines maladies génétiques et chromosomiques, telles que le syndrome de Down (également connu sous le nom de trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13).
- le test détecte des fragments d'ADN dans un échantillon de sang prélevé sur la mère. La plupart des fragments d'ADN proviennent de la mère, mais certains proviennent de l'enfant à naître ; ces fragments sont appelés ADN fœtal libre de cellules (ADNfc). L'ADN fœtal libre de cellules est détectable à partir d'environ 7 semaines de grossesse et on pense que la quantité d'ADN détectable augmente au fur et à mesure que la grossesse se poursuit.
Référence :