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La maladie de Hirschsprung est due à un défaut de développement des plexus parasympathiques d'Auerbach et de Meissner dans l'intestin, entraînant une constipation et une dilatation de l'intestin.
Cette maladie se manifeste généralement dans la période néonatale immédiate par un échec du passage du méconium suivi d'une constipation obstructive. Dans certains cas, lorsque seul un petit segment du rectum est touché, l'accumulation de pression peut permettre le passage occasionnel de selles, voire des épisodes intermittents de diarrhée.
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