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Dystrophie musculaire fascioscapulo-humérale

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Équipe de rédaction

La dystrophie facio-scapulo-humérale est une dystrophie musculaire à transmission autosomique dominante. Son étendue et sa gravité sont très variables, même au sein d'une même famille. La créatinine phosphokinase est souvent normale.

Les traits caractéristiques sont les suivants :

  • la faiblesse :
    • se manifeste au cours de la deuxième ou de la troisième décennie
    • prédominance faciale, périscapulaire, humérale
    • l'aspect du visage est caractéristique avec un visage sans contour, des lèvres boudeuses et un sourire transversal
    • lors de l'abduction des bras, on observe une élévation caractéristique des omoplates.

  • l'hypertrophie musculaire est rare et les contractures et déformations sont inhabituelles

  • la gravité de la maladie est liée à l'âge d'apparition :
    • plus l'apparition est précoce, plus la maladie est grave
    • la durée de vie est normale

  • la myoglobine et le sarcolemme du fœtus sont augmentés ; la myoglobine de l'adulte est réduite

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