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Ces affections se caractérisent par un aplatissement et une irrégularité des vertèbres, ainsi que par un retard dans l'ossification des corps vertébraux. Ces changements ne sont pas pathognomoniques car l'irrégularité vertébrale peut également se produire dans de multiples dysplasies épiphysaires. Cette affection ne peut être diagnostiquée avec précision qu'à partir d'évaluations radiologiques en série des vertèbres à différents âges.
Cette affection peut s'accompagner d'une dysplasie squelettique à la naissance (dysplasie spondyloépiphysaire congénitale) ou être à l'origine d'une petite taille pendant l'enfance (dysplasie spondyloépiphysaire tardive).
Le mode de transmission de la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale est autosomique dominant. La dysplasie spondyloépiphysaire tarda apparaît à la fois sous forme autosomique dominante et sous forme liée à l'X.
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