Dystrophie musculaire fascioscapulo-humérale
Translated from English. Show original.
La dystrophie facio-scapulo-humérale est une dystrophie musculaire à transmission autosomique dominante. Son étendue et sa gravité sont très variables, même au sein d'une même famille. La créatinine phosphokinase est souvent normale.
Les traits caractéristiques sont les suivants :
- la faiblesse :
- se manifeste au cours de la deuxième ou de la troisième décennie
- prédominance faciale, périscapulaire, humérale
- l'aspect du visage est caractéristique avec un visage sans contour, des lèvres boudeuses et un sourire transversal
- lors de l'abduction des bras, on observe une élévation caractéristique des omoplates.
- l'hypertrophie musculaire est rare et les contractures et déformations sont inhabituelles
- la gravité de la maladie est liée à l'âge d'apparition :
- plus l'apparition est précoce, plus la maladie est grave
- la durée de vie est normale
- la myoglobine et le sarcolemme du fœtus sont augmentés ; la myoglobine de l'adulte est réduite
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