Elliptocytose héréditaire avec poïkilocytose néonatale
Traduit de l'anglais. Afficher l'original.
Les nouveau-nés de certaines familles d'elliptocytose héréditaire, en particulier afro-caribéennes, peuvent présenter les symptômes suivants
- une hémolyse sévère avec bourgeonnement des globules rouges
- fragmentation
- poïkilocytose
On pense que cette affection est due à la déstabilisation de l'interaction de la bande 4.1 de la spectrine par des niveaux accrus de 2,3 DPG provenant de l'hémoglobine fœtale. Elle évolue vers une HE légère en l'espace d'un ou deux ans.
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