Épilepsie myoclonique sévère de l'enfance

Il s'agit d'un syndrome malin d'épilepsie infantile.

L'épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (SMEI) est une maladie rare, caractérisée par des crises fébriles et afébriles, généralisées et unilatérales, cloniques ou tonico-cloniques, survenant au cours de la première année de vie chez un nourrisson par ailleurs apparemment normal.

Les crises suivantes peuvent revêtir différentes formes :

• des absences complexes
• crises cloniques partielles
• saccades myocloniques
• crises partielles complexes
• crises d'apnée

Le retard de développement apparaît au cours de la deuxième année de vie et s'accompagne d'un déficit cognitif avéré et de troubles de la personnalité d'intensité variable.

Dans la forme limite, les enfants ne présentent pas de symptômes myocloniques mais le tableau clinique général est identique.

Le SMEI est une canalopathie

• des études génétiques ont mis en évidence une mutation du gène SCN1A chez 70 à 80 % des patients, y compris dans les formes limites

Il n’existe pas de corrélations bien établies entre le génotype et le phénotype

Examens :

• les électroencéphalogrammes, souvent normaux à l’apparition de la maladie, présentent à la fois des anomalies généralisées et focales, sans profil électroencéphalographique spécifique
• La neuroimagerie est généralement normale

Prise en charge (2) :

• un avis spécialisé est nécessaire : orienter l'enfant vers un spécialiste tertiaire de l'épilepsie pédiatrique en cas de suspicion de syndrome de Dravet
• envisager le valproate de sodium ou le topiramate comme traitement de première intention chez les enfants atteints du syndrome de Dravet. Respecter les recommandations de sécurité de la MHRA concernant le valproate de sodium
• si les traitements de première intention s’avèrent inefficaces ou ne sont pas tolérés, envisager le clobazam ou le stiripentol en traitement d’appoint
• Traitement de deuxième intention
  • si la trithérapie s'avère inefficace dans le syndrome de Dravet et que l'enfant est âgé de 2 ans ou plus, envisager des options de traitement d'appoint de deuxième intention conformément aux recommandations du NICE en matière d'évaluation des technologies de santé concernant :
    • la fenfluramine
    • le cannabidiol associé au clobazam
• Autres options thérapeutiques
  • Si la trithérapie s'avère inefficace dans le syndrome de Dravet chez un enfant âgé de moins de 2 ans ou si le traitement de deuxième intention s'avère inefficace chez un enfant âgé de 2 ans ou plus, envisager l'une des options complémentaires suivantes sous la supervision d'une équipe spécialisée dans le régime cétogène ou d'un neurologue expert en épilepsie, selon le cas :
    • régime cétogène
    • lévétiracétam
    • topiramate (ne pas utiliser le topiramate chez les femmes et les jeunes filles en âge de procréer, sauf si les conditions du programme de prévention de la grossesse ne sont pas remplies)
  • si le traitement de première intention échoue, envisager les autres options d’ajout
    • en janvier 2025, il s'agissait d'utilisations hors AMM du lévétiracétam et du topiramate
• si toutes les autres options thérapeutiques pour le syndrome de Dravet s’avèrent inefficaces, envisager le bromure de potassium sous la supervision d’un neurologue spécialisé en épilepsie
  • en janvier 2025, le bromure de potassium n'était pas autorisé au Royaume-Uni

Sachez que les médicaments suivants peuvent aggraver les crises chez les personnes atteintes du syndrome de Dravet :

• la carbamazépine
• la gabapentine
• le lacosamide
• la lamotrigine
• oxcarbazépine
• phénobarbital
• prégabaline
• tiagabine
• vigabatrine

Référence :

1. Dravet C., Oguni H. Syndrome de Dravet (épilepsie myoclonique sévère de la petite enfance). Handb Clin Neurol. 2013 ; 111 : 627-33
2. NICE (août 2026). Épilepsies chez les enfants, les adolescents et les adultes