Épilepsie myoclonique sévère de l'enfant

Il s'agit d'un syndrome malin de l'épilepsie infantile.

L'épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSI) est une maladie rare, caractérisée par des crises fébriles et afébrile, généralisées et unilatérales, cloniques ou tonico-cloniques, qui surviennent au cours de la première année de vie chez un nourrisson par ailleurs apparemment normal.

Les crises ultérieures peuvent être de différents types :

• absences complexes
• crises cloniques partielles
• secousses myocloniques
• crises partielles complexes
• crises d'apnée

Le retard de développement devient apparent au cours de la deuxième année de vie et est suivi d'une déficience cognitive nette et de troubles de la personnalité d'intensité variable.

Dans la forme limite, les enfants ne présentent pas de symptômes myocloniques mais ont le même tableau général.

Le SMEI est une cancéropathie

• Les études génétiques ont montré une mutation du gène SCN1A chez 70 à 80% des patients, y compris dans les formes borderline.

Il n'existe pas de corrélation bien établie entre le génotype et le phénotype.

Examens :

• les électroencéphalogrammes, souvent normaux au début, révèlent des anomalies généralisées et focales, sans schéma électroencéphalographique spécifique
• La neuro-imagerie est généralement normale.

Prise en charge (2) :

• nécessite l'avis d'un spécialiste - adresser l'enfant à un spécialiste de l'épilepsie pédiatrique tertiaire lorsqu'il présente une suspicion de syndrome de Dravet
• envisager le valproate de sodium ou le topiramate comme traitement de première intention chez les enfants atteints du syndrome de Dravet. Suivre les conseils de sécurité de la MHRA concernant le valproate de sodium.
• si les traitements de première intention sont inefficaces ou non tolérés, et envisager le clobazam ou le stiripentol comme traitement d'appoint.

Référence :

• Dravet C. Oguni H. Dravet syndrome (severe myoclonic epilepsy in infancy).Handb Clin Neurol. 2013;111:627-33
• NICE (avril 2018). Épilepsies : diagnostic et prise en charge