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La maladie de Canavan est une forme sévère de leucodystrophie caractérisée par une dégénérescence spongieuse de la substance blanche. Elle est particulièrement répandue chez les juifs ashkénazes.
L'anomalie sous-jacente est un déficit en aspartoacylase.
La présentation clinique est celle d'une macrocéphalie progressive après des premiers mois relativement normaux, avec une hypotonie, un retard de développement et des problèmes de déglutition qui s'aggravent vers la mort, généralement au cours de la première décennie de la vie. Il n'y a pas d'autre traitement que des mesures de soutien.
Le diagnostic se fait par tomodensitométrie ou par IRM.
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