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Carence en carnitine

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Équipe de rédaction

Il peut s'agir d'une carence primaire ou secondaire (1) :

déficit primaire en carnitine (OMIM 212140)
- également connu sous le nom de défaut d'assimilation de la carnitine, déficit du transporteur de carnitine ou déficit systémique en carnitine, déficit systémique en carnitine primaire (CDSP) (2)
- trouble autosomique récessif du cycle de la carnitine qui entraîne une oxydation défectueuse des acides gras.
- l'incidence est d'environ 1:40000 avec un taux de portage approximatif de 1 % (1)
  - bien que cette fréquence ait été signalée comme étant plus élevée dans les îles Féroé, un archipel isolé dans l'Atlantique Nord.
- La maladie est causée par des mutations hétérogènes du gène SLC22A5 qui code pour le transporteur de carnitine à haute affinité OCTN2 dans la membrane plasmique
  - OCTN2 est fortement exprimé dans :
    - le myocarde,
    - les muscles squelettiques,
    - les tubules rénaux, les fibroblastes,
    - l'intestin et le tissu placentaire
  - plus de 100 mutations ont été signalées dans le gène OCTN2, la mutation c.136C > T (p.P46S) étant la plus fréquente des mutations identifiées (2)
  - le transport actif de carnitine couplé au Na+ via OCTN2 est essentiel pour le maintien de concentrations élevées de carnitine à l'intérieur des cellules
  - les défauts de la protéine de transport OCNT2 entraînent une
    - une perte de carnitine dans l'urine
    - de faibles niveaux de carnitine dans le sérum,
    - une diminution de l'accumulation intracellulaire de carnitine
- en conséquence, l'oxydation déficiente des acides gras à longue chaîne conduit à une
  - une production d'énergie déficiente ainsi qu'une cétogenèse réduite, en particulier en cas de jeûne ou de stress,
  - accumulation d'acides gras à longue chaîne dans le cytoplasme des tissus affectés.
- caractéristiques cliniques
  - peuvent varier considérablement en ce qui concerne l'âge d'apparition, l'atteinte des organes et la gravité des symptômes, mais se caractérisent généralement par des épisodes d'hypoglycémie hypocétosique, d'hépatomégalie, d'élévation des transaminases et d'hyperammonémie chez les nourrissons ; de myopathie squelettique, d'élévation de la créatine kinase (CK) et de cardiomyopathie dans l'enfance ; ou de cardiomyopathie, d'arythmies ou de fatigabilité à l'âge adulte.
déficiences secondaires en carnitine
- peuvent être héréditaires ou acquises
- la carence secondaire en carnitine peut être causée par un certain nombre d'acidémies organiques, d'anomalies de l'oxydation des acides gras et du cycle de la carnitine
- la carence primaire en carnitine est la seule anomalie génétique dans laquelle la carence en carnitine est la cause plutôt que la conséquence (1)
- la carence en carnitine peut également être acquise à la suite de
  - d'une maladie du foie
  - d'une maladie rénale (syndrome de Fanconi, acidose tubulaire rénale),
  - d'une naissance prématurée,
  - d'une insuffisance alimentaire (NPT chronique, malabsorption, préparations pour nourrissons à base de soja),
  - traitement médicamenteux
    - acide valproate
    - pivmecillinam, pivampicilline

Référence :

Fu L, Huang M, Chen S. Primary carnitine deficiency and cardiomyopathy. Korean Circ J. 2013 Dec;43(12):785-92. doi : 10.4070/kcj.2013.43.12.785.
Magoulas PL, El-Hattab AW. Déficit systémique primaire en carnitine : un aperçu des manifestations cliniques, du diagnostic et de la prise en charge. Orphanet J Rare Dis. 2012 Sep 18;7:68.

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