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Le terme "syndrome de Proteus" s'applique à une affection extrêmement variable qui se caractérise par une croissance atypique de la peau, du crâne et des os, associée à une série d'autres symptômes. Il a été suggéré que Joseph Merrick (connu sous le nom d'Elephant Man) avait souffert de cette maladie plutôt que d'une neurofibromatose, comme cela avait été initialement suggéré
Cette maladie a été identifiée pour la première fois par Michael Cohen Jr en 1979 et en 1983, un pédiatre allemand, Has Rudolf Wiedemann, l'a baptisée syndrome de Proteus, d'après le dieu grec Proteus "le polymorphe", en raison des manifestations variables chez les quatre garçons non apparentés identifiés pour la première fois comme atteints du syndrome.
La maladie est extrêmement rare, mais plus de 50 cas ont été signalés dans le monde. Il s'agit de cas isolés dans des familles, ce qui suggère que la maladie n'est pas génétique. Le syndrome touche indifféremment les deux sexes et n'a pas de répartition raciale, géographique ou ethnique particulière.
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