L'anomalie chromosomique de l'échange 46,X-Y implique l'apparition d'un phénotype masculin alors que l'individu a un caryotype féminin. Des techniques de marquage sensibles révèlent que la plupart des caryotypes féminins présentent un transfert de la région Yp masculine vers la région Xp de l'un des chromosomes sexuels féminins. Ce transfert lors de la méiose paternelle fait que le facteur déterminant le testicule réside sur le mauvais chromosome. Le risque de récurrence est minime.
Sur le plan clinique, le patient peut se présenter pour une recherche de stérilité, ou après que la femme prédite par le diagnostic prénatal s'est avérée avoir un phénotype masculin.
Les patients sont stériles et présentent les caractéristiques endocriniennes du syndrome de Klinefelter, telles que des testicules de petite taille et donc des taux de testostérone réduits. Contrairement au syndrome de Klinefelter, l'intelligence est normale et il n'y a pas de disproportion squelettique.
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