L'anomalie chromosomique 47,XYY survient dans une naissance masculine sur mille. Son incidence n'augmente pas avec l'âge maternel.
Sur le plan clinique, les individus ont tendance à être asymptomatiques, bien que leur intelligence soit généralement inférieure de 10 à 15 points à celle de leurs frères et sœurs comparables. Les patients atteints de 47,XYY ont également tendance à être grands, bien que les proportions corporelles restent normales.
Le 47,XYY est produit de deux manières. Après la fécondation, il peut y avoir une non-disjonction du chromosome Y. Par ailleurs, un spermatozoïde YY peut être produit lors de la deuxième division méiotique paternelle.
Le taux de récurrence n'augmente pas pour les parents ayant déjà un enfant 47,XYY.
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