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Il s'agit d'une maladie neurodégénérative rare signalée principalement au Japon. Elle se caractérise par une épilepsie, une chorée et une ataxie.
Elle est causée par l'expansion d'une répétition de nucléotides CAG dans un gène situé sur le chromosome 12.
Comme pour la maladie de Huntington, l'apparition des symptômes est plus précoce et la maladie plus grave si le gène défectueux est transmis par le père.
L'apparition précoce et la gravité des symptômes sont d'autant plus marquées que la répétition CAG est longue.
Références : Koide, R. et al. (1994). Nature Genet. 6, 9-13.
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