L'hypotonie congénitale bénigne est une maladie très rare qui peut être transmise selon un mode autosomique dominant.
Elle se présente souvent sous la forme d'une faiblesse non progressive des ceintures qui retarde d'abord le développement de la motricité globale, puis s'améliore à la fin de l'enfance. Dans les cas les plus graves, la maladie se manifeste par un bébé mou. Il n'y a pas de fasciculations.
Le diagnostic est établi par une biopsie musculaire. L'EMG et les CPK sont normaux.
D'autres causes d'un bébé mou doivent être exclues.
Pages connexes
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.