La maladie de Krabbe est une maladie autosomique récessive causée par un déficit en galactocérébroside B galactosidase qui entraîne une accumulation de galactocérébroside.
Le patient présente au cours des 6 premiers mois de sa vie :
- rigidité
- instabilité
- baisse de la vigilance
Plus tard, l'enfant devient aveugle et sourd.
La maladie est mortelle dans l'année qui suit.
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