Le syndrome de Kabuki

• Le syndrome de Kabuki est également connu sous le nom de syndrome du maquillage Kabuki, car les personnes atteintes imitent le maquillage facial des acteurs du théâtre japonais Kabuki.
• Le syndrome de Kabuki est une maladie congénitale caractérisée par de multiples anomalies et généralement associée à des difficultés d'apprentissage légères à modérées.
• le syndrome de Kabuki se caractérise par un faciès particulier
  • une revue a indiqué que le syndrome de Kabuki :
    • se caractérise par un visage dysmorphique, un retard de croissance postnatal, des anomalies du squelette, un retard mental et des motifs dermatoglyphiques inhabituels.
      • les caractéristiques faciales les plus fréquemment identifiées chez les patients atteints du syndrome de Kabuki comprennent de longues fissures palpébrales, l'éversion des paupières inférieures, de grandes oreilles, des sourcils très arqués et une pointe nasale plate
    • En 2003, environ plus de 350 cas ont été signalés dans le monde entier.
      • outre ces cinq manifestations principales, la laxité des articulations (74 %), les anomalies dentaires (68 %) et la susceptibilité aux infections, y compris les otites moyennes récurrentes (63 %), sont reconnues comme d'autres caractéristiques fréquentes
      • une variété d'anomalies viscérales telles que des anomalies cardiovasculaires (42 %), des anomalies des voies rénales et/ou urinaires (28 %), une atrésie des voies biliaires, une hernie diaphragmatique et une anomalie anorectale ont également été signalées.
      • certains patients avaient une intelligence normale (16 %) et une taille normale, ce qui laisse supposer qu'ils sont aptes à procréer.
      • 13 anomalies chromosomiques ont été associées au syndrome de Kabuki - toutefois, on ne connaît pas d'anomalies communes ou de points de rupture susceptibles de contribuer au clonage positionnel du ou des gènes supposés du syndrome de Kabuki.
• le syndrome de Kabuki peut s'accompagner d'un affaiblissement du système immunitaire et d'une sensibilité accrue aux infections (2)
• la fente palatine est une caractéristique parfois observée chez les patients atteints du syndrome de Kabuki (3)

Groupe de soutien pour le syndrome de Kabuki

Référence :

1. Matsumoto N et al. Kabuki make-up syndrome : a review. American Journal of Medical Genetics 2003 ; 117C : 57?65
2. Wessels MW, Brooks AS, Hoogeboom J, Niermeijer MF, Willems PJ. Kabuki syndrome : a review study of three hundred patients. Clinical Dysmorphology, 2002 ; 11 : 95?102.
3. Iida T et al. Cleft palate in Kabuki syndrome : a report of six cases. Cleft Palate Craniofac J. 2006 Nov;43(6):756-61