Ce site est destiné aux professionnels de la santé

Go to /se-connecter page

Vous pouvez consulter 5 avant de vous connecter

Maladie de l'urine de sirop d'érable (intermittente)

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

Les enfants atteints de cette maladie sont apparemment normaux. Ils développent ensuite des vomissements, une ataxie, une odeur de sirop d'érable, une léthargie et un coma lors d'un stress tel qu'une infection ou une intervention chirurgicale.

Les examens effectués pendant les crises révèlent

  • des taux plasmatiques élevés de leucine, d'isoleucine et de valine. L'alloisoleucine, un stéréo-isomère de l'isoleucine que l'on ne trouve normalement pas dans le sang, est présente.
  • analyse d'urine : taux élevés de leucine, d'isoleucine et de valine ; taux élevés d'acides cétoniques de ces acides aminés.

Pages connexes

Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages

Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.

Le contenu de ce site est fourni à titre d'information et ne remplace pas la nécessité d'appliquer un jugement clinique professionnel lors du diagnostic ou du traitement d'un état pathologique. Un médecin agréé doit être consulté pour le diagnostic et le traitement de toute condition médicale.

Connecter

Copyright 2024 Oxbridge Solutions Limited, une filiale d'OmniaMed Communications Limited. Tous droits réservés. Toute distribution ou duplication des informations contenues dans le présent document est strictement interdite. Oxbridge Solutions est financé par la publicité mais conserve son indépendance éditoriale.