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Maladie urinaire du sirop d'érable (légère)

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Équipe de rédaction

Les enfants atteints de cette affection développent une maladie moins grave après la période néonatale.

Les caractéristiques sont les suivantes :

  • retard mental léger à modéré.
  • augmentation des taux de leucine, d'isoleucine et de valine dans le sang
  • excrétion de cétoacides de ces acides aminés dans l'urine.
  • le diagnostic est posé au cours d'une maladie intercurrente lorsque les caractéristiques cliniques telles que vomissements, hypertonie, rigidité musculaire, odeur de sirop d'érable dans l'urine sont observées.

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