Maladie urinaire du sirop d'érable (légère)

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Pédiatrie

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Équipe de rédaction

Les enfants atteints de cette affection développent une maladie moins grave après la période néonatale.

Les caractéristiques sont les suivantes :

augmentation des taux de leucine, d'isoleucine et de valine dans le sang

excrétion de cétoacides de ces acides aminés dans l'urine.

le diagnostic est posé au cours d'une maladie intercurrente lorsque les caractéristiques cliniques telles que vomissements, hypertonie, rigidité musculaire, odeur de sirop d'érable dans l'urine sont observées.

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