Maladie de l'urine de sirop d'érable (intermittente)
Traduit de l'anglais. Afficher l'original.
Les enfants atteints de cette maladie sont apparemment normaux. Ils développent ensuite des vomissements, une ataxie, une odeur de sirop d'érable, une léthargie et un coma lors d'un stress tel qu'une infection ou une intervention chirurgicale.
Les examens effectués pendant les crises révèlent
- des taux plasmatiques élevés de leucine, d'isoleucine et de valine. L'alloisoleucine, un stéréo-isomère de l'isoleucine que l'on ne trouve normalement pas dans le sang, est présente.
- analyse d'urine : taux élevés de leucine, d'isoleucine et de valine ; taux élevés d'acides cétoniques de ces acides aminés.
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