La maladie de Niemann-Pick est le résultat d'une erreur innée de la sphyingomyélinase, qui entraîne un stockage anormal dans le système réticulo-endothélial et l'accumulation de sphingomyéline dans différents organes. Deux des quatre variétés reconnues sont neuronopathiques.
Une biopsie du foie ou de la moelle peut mettre en évidence des cellules spumeuses typiques.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.