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L'aspartylglycosaminurie (AGU) est le trouble le plus courant de la dégradation des glycoprotéines. Le mode de transmission est autosomique récessif.
La cause de l'AGU est une mutation du gène de l'enzyme glycosylasparaginase qui entraîne l'accumulation de diverses glycoasparagines dans les tissus et les fluides corporels.
Les personnes atteintes présentent un développement précoce normal suivi d'un déclin progressif qui commence dans l'enfance. Les jeunes adultes souffrent de graves déficiences mentales et motrices et meurent.
Il n'existe pas de traitement spécifique.
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