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Maladie de Hartnup

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Équipe de rédaction

La maladie de Hartnup est un type d'aminoacidurie rénale caractérisée par un défaut sélectif de réabsorption tubulaire d'un certain nombre d'acides monoamino-monocarboxyliques tels que le tryptophane. La carence en tryptophane produit des symptômes semblables à ceux de la pellagre, qui sont accentués par une mauvaise alimentation. Une ataxie cérébelleuse et un léger handicap mental peuvent être présents.

La déficience rénale s'accompagne d'un défaut d'absorption des acides aminés neutres par l'intestin.

Cette maladie se transmet sur le mode autosomique récessif.

Le traitement consiste en l'administration de vitamines du complexe B et de nicotinamide.


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