Le syndrome des cils immobiles est une maladie rare qui se caractérise par une anomalie ultrastructurale des cils dans diverses cellules. Il se transmet sur le mode autosomique récessif avec une prévalence estimée à 1 sur 10 000 (1). Elle affecte l'épithélium cilié des voies respiratoires supérieures et entraîne par conséquent une élimination inefficace du mucus.
Les parents d'un enfant atteint de dyskinésie ciliaire primaire (DCP) n'ont généralement pas d'antécédents de maladie pulmonaire chronique. Il y a 25 % de chances qu'un autre enfant soit atteint de cette maladie.
- La dyskinésie ciliaire primaire se caractérise par des infections récurrentes et chroniques des voies respiratoires supérieures et inférieures, les symptômes débutant peu après la naissance et étant dus à une altération de la clairance mucociliaire (CMC).
- Les cils mobiles sont des organites microscopiques ressemblant à des cheveux, situés sur la surface apicale des cellules épithéliales.
- Chez les individus en bonne santé, les cils éliminent le mucus, les bactéries et les débris des voies respiratoires par un battement coordonné.
- La DCP est causée par une anomalie du battement ciliaire, qui est souvent, mais pas toujours, associée à une structure ciliaire anormale.
- outre les poumons, on trouve des cils mobiles dans l'oreille moyenne, les sinus paranasaux, l'appareil reproducteur féminin et l'épendyme du cerveau (1,2)
- Par conséquent, la majorité des patients atteints de DCP ne présentent pas de symptômes thoraciques ; par exemple, dans une cohorte de 78 patients, 95 % ont signalé une otite moyenne récurrente et 54 % présentaient une maladie sinusale importante (1).
Les cils mobiles sur le nœud embryonnaire jouent un rôle important dans la détermination de la symétrie gauche-droite.
- environ 50 % des patients atteints de DPC présentent un situs inversus (3)
Référence :
- Noone PG, Leigh MW, Sannuti A, et al . Dyskinésie ciliaire primaire : caractéristiques diagnostiques et phénotypiques. Am J Respir Crit Care Med 2004;169:459-67.
- Kennedy MP, Omran H, Leigh MW, et al . Congénital heart disease and other heterotaxic defects in a large cohort of patients with primary ciliary dyskinesia (Maladies cardiaques congénitales et autres défauts hétérotaxiques dans une large cohorte de patients atteints de dyskinésie ciliaire primaire). Circulation 2007;115:2814-21.
- Kuehni CE, Frischer T, Strippoli MP, et al . Facteurs influençant l'âge au moment du diagnostic de la dyskinésie ciliaire primaire chez les enfants européens. Eur Respir J 2010;36:1248-58.