La dysplasie thanatophorique (DT) est la dysplasie squelettique létale néonatale la plus fréquente.
- L'incidence est d'environ un cas pour 20 000 naissances vivantes.
- dysplasie squelettique létale la plus fréquente
- causée par la mutation du gène FGFR3
- bien que l'ultraonographie ait été utilisée pour le diagnostic prénatal de la DT, il arrive que les fœtus atteints de DT in utero ne puissent être clairement distingués d'autres ostéochondrodysplasies
- Le terme est dérivé du mot grec "thanatophoros", qui signifie "porter la mort".
- la maladie squelettique mortelle la plus fréquente
- deux formes principales de DT basées sur le modèle de déformation osseuse
- La DT de type 1 se caractérise par des fémurs courts et courbés ayant l'aspect d'un récepteur téléphonique, ainsi que par des corps vertébraux très plats.
- rarement associée à une déformation du crâne en forme de trèfle
- La DT de type 2 présente des fémurs plus droits, mais tout aussi courts.
- se caractérise par des corps vertébraux plus plats et est presque toujours associée à un crâne en trèfle.
- se caractérise par des corps vertébraux plus plats et est presque toujours associée à un crâne en trèfle.
- La DT de type 1 se caractérise par des fémurs courts et courbés ayant l'aspect d'un récepteur téléphonique, ainsi que par des corps vertébraux très plats.
- Le diagnostic prénatal de la DT par échographie est basé sur ces membres raccourcis caractéristiques ou sur d'autres anomalies squelettiques compatibles avec la DT.
- la maladie squelettique mortelle la plus fréquente
Les individus atteints meurent dans les heures qui suivent la naissance, généralement d'une insuffisance respiratoire.
- le nouveau-né atteint meurt généralement peu après la naissance en raison d'une hypoplasie pulmonaire profonde.
Référence :
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