Nanisme thanatophore ou nain

La dysplasie thanatophorique (DT) est la dysplasie squelettique létale néonatale la plus fréquente.

• L'incidence est d'environ un cas pour 20 000 naissances vivantes.
  
  
• dysplasie squelettique létale la plus fréquente
  
  
• causée par la mutation du gène FGFR3
  
  
• bien que l'ultraonographie ait été utilisée pour le diagnostic prénatal de la DT, il arrive que les fœtus atteints de DT in utero ne puissent être clairement distingués d'autres ostéochondrodysplasies
  
  
• Le terme est dérivé du mot grec "thanatophoros", qui signifie "porter la mort".
  • la maladie squelettique mortelle la plus fréquente
    
    
  • deux formes principales de DT basées sur le modèle de déformation osseuse
    • La DT de type 1 se caractérise par des fémurs courts et courbés ayant l'aspect d'un récepteur téléphonique, ainsi que par des corps vertébraux très plats.
      • rarement associée à une déformation du crâne en forme de trèfle
    • La DT de type 2 présente des fémurs plus droits, mais tout aussi courts.
      • se caractérise par des corps vertébraux plus plats et est presque toujours associée à un crâne en trèfle.
        
        
  • Le diagnostic prénatal de la DT par échographie est basé sur ces membres raccourcis caractéristiques ou sur d'autres anomalies squelettiques compatibles avec la DT.

Les individus atteints meurent dans les heures qui suivent la naissance, généralement d'une insuffisance respiratoire.

• le nouveau-né atteint meurt généralement peu après la naissance en raison d'une hypoplasie pulmonaire profonde.

Référence :

• Cho I et al. Thanatophoric dysplasia in a dichorionic twin confirmed by genetic analysis at the early second trimester : A case report and literature reviewObstet Gynecol Sci. 2014 Mar;57(2):151-4.