La néphronophthisie est une maladie congénitale du rein dont l'incidence est inconnue, mais dont on sait qu'elle est une cause importante d'insuffisance rénale chronique héréditaire.
Elle se caractérise par une atrophie corticale progressive résultant du développement de kystes à partir des tubules.
Les patients se présentent généralement au cours de leur première décennie avec
- polyurie
- protéinurie
- polydipsie
- anémie
- retard de croissance
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