La neurofibromatose acoustique bilatérale, également appelée type 2, NF2 ou neurofibromatose centrale, est cliniquement et génétiquement distincte de la NF1. La NF2 implique des tumeurs de la branche vestibulaire du huitième nerf crânien, à savoir les schwannomes vestibulaires.
- Les schwannomes vestibulaires bilatéraux sont emblématiques de la NF2, mais des schwannomes peuvent se former sur d'autres nerfs crâniens, spinaux et périphériques.
- les méningiomes et épendymomes du système nerveux central, la neuropathie périphérique, l'amyotrophie, les hamartomes rétiniens et les opacités sous-capsulaires du cristallin font partie du spectre de la maladie NF2 (1,2, 3).
Les patients atteints de NF2 peuvent également présenter des neurofibromes périphériques, des taches café-au-lait et des méningiomes. Le gène NF2 est un exemple de gène suppresseur de tumeur. Il est situé sur le bras long du chromosome 22 et se transmet selon un mode autosomique dominant
- le mosaïcisme somatique est présent chez environ un tiers des patients de novo (1, 2)
- les mutations tronquantes germinales sont associées à une maladie plus grave que les grandes délétions et les mutations faux-sens ; les personnes présentant des mutations tronquantes germinales sont diagnostiquées à un âge plus jeune et présentent généralement des tumeurs symptomatiques plus précoces.
La NF2 est une maladie héréditaire suppressive de tumeurs dont la prévalence est de 1 sur 60 000 et l'incidence à la naissance de 1 sur 25-30 000 individus (1).
Référence :
- Evans DG. Neurofibromatose de type 2 (NF2) : une revue clinique et moléculaire. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:16.
- Evans DGR, Howard E, Giblin C, Clancy T, Spencer H, Huson SM, Lalloo F. Birth incidence and prevalence of tumour prone syndromes : estimates from a UK genetic family register service. Am J Med Genet A. 2010;152A(2):327-332.
- Ferner R. Neurofibromatose 1 et neurofibromatose 2 : une perspective du XXIe siècle. Lancet Neurol. 2007;6(4):340-345.
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