Les syndromes de pancréatite héréditaire se transmettent généralement selon un mode autosomique dominant.
Les enfants présentent des épisodes récurrents de douleurs abdominales causées par une pancréatite aiguë.
La pancréatite devient chronique.
Avec le temps, la stéatorrhée et la calcification pancréatique facilitent le diagnostic.
Le défaut génétique a été identifié comme une mutation à gain de fonction dans le trypsinogène cationique (PRSS1) qui code pour la trypsine, une enzyme digestive pancréatique essentielle.
La pancréatite chronique est également associée à des mutations génétiques de perte de fonction (1)
- ; on peut citer par exemple les gènes de l’inhibiteur de protéase à sérine de type Kazal 1 (SPINK1) et de la chymotrypsine C (CTRC), qui codent pour deux protéines différentes inhibant toutes deux l’activité de la trypsine
- L’importance physiologique du gène CFTR réside dans le fait qu’il est nécessaire à la sécrétion ionique et hydrique des canaux afin d’acheminer vers le duodénum les enzymes digestives sécrétées par les cellules acineuses
- les mutations de gain de fonction comme celles de perte de fonction entraînent une activation accrue de la trypsine, ce qui souligne l’importance de la trypsine dans la pathogenèse de la pancréatite (1)
- Les mutations des gènes PRSS1, SPINK1 et CTRC affectent les enzymes digestives présentes dans les cellules acineuses du pancréas exocrine
- Les mutations du gène PRSS1, SPINK1 et du régulateur de conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR) sont également associées à une progression plus rapide de la pancréatite aiguë vers la pancréatite chronique (2)
- les patients atteints de pancréatite héréditaire présentent un risque accru de développer un diabète sucré, une insuffisance pancréatique exocrine et un adénocarcinome pancréatique (2)
Références :
- Hines O J, Pandol S J. Prise en charge de la pancréatite chronique. BMJ 2024 ; 384 : e070920 doi : 10.1136/bmj-2023-070920.
- Panchoo AV, VanNess GH, Rivera-Rivera E, Laborda TJ. Pancréatite héréditaire : une revue actualisée en pédiatrie. World J Clin Pediatr. 9 janvier 2022 ; 11(1) : 27-37.
Pages connexes
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.