Les femmes adultes atteintes de PCU dont le traitement a été interrompu peuvent tomber enceintes. Même un fœtus génétiquement normal est alors en danger : il est exposé à des niveaux élevés de phénylalanine, ce qui entraîne de graves malformations fœtales et des lésions cérébrales. Les restrictions alimentaires doivent être réintroduites avant la grossesse afin de maintenir le taux de phénylalanine dans le sang maternel entre 120 et 480 umol/l.
Le diagnostic prénatal de la PCU n'est pas disponible à l'heure actuelle.
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