Dans la phénylcétonurie classique :
- La concentration de phénylalanine dans le sang est normale à la naissance, mais elle augmente par la suite (plus rapidement chez les garçons). Le dépistage sanguin de la phénylalanine permet d'identifier la plupart des cas à l'âge d'une semaine ; l'analyse urinaire à ce stade est moins précise. Les concentrations de nombreux autres acides aminés dans le sang sont généralement réduites de manière significative.
- Test de provocation à la phénylalanine - contre-indiqué chez les patients atteints de phénylcétonurie connue - si ce test est effectué, la tyrosine plasmatique n'augmente pas.
- Rapport néoptérine/bioptérine dans l'urine - ce rapport peut être obtenu à partir d'un échantillon d'urine prélevé au hasard. Les erreurs innées de synthèse du BH4 peuvent également provoquer une hyperphénylalaninémie. Il est essentiel de l'exclure car le traitement des défauts de synthèse du BH4 est différent du traitement de la PCU.
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