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La triploïdie est une anomalie chromosomique de constitution 69,XXY ou, plus rarement, 69,XXX. Elle survient dans 2 % de toutes les conceptions et entraîne un avortement spontané précoce.
Dans la plupart des cas, l'ensemble supplémentaire de chromosomes est d'origine paternelle, soit à la suite d'une double fécondation, soit à la suite d'une fécondation avec un double spermatozoïde.
Sur le plan clinique, si le fœtus triploïde survit jusqu'à terme, il peut présenter les caractéristiques suivantes:-
Le risque de récurrence ne semble pas augmenter chez les parents atteints.
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