Le code des paires de bases de l'acide désoxyribonucléique humain dans toutes les cellules spécifie les caractéristiques de l'individu, ou son phénotype. Sur chaque chromosome humain, il y a deux gènes à des endroits équivalents, chacun codant pour un polypeptide. Ce code est divisé dans les gamètes de telle sorte que la progéniture ne reçoit que 50 % de la constitution génétique de chaque parent, c'est-à-dire que l'héritage est particulaire. La particule sélectionnée au hasard est l'un des deux gènes de chaque loci. La sélection et la ségrégation variables des gènes dans les gamètes garantissent le maintien de la diversité des caractéristiques humaines.
À partir de ces premiers principes, les maladies peuvent être classées selon qu'elles résultent d'un défaut dans
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