Le rachitisme dépendant de la vitamine D de type II est causé par une résistance des organes cibles à la 1,25(OH)2D3 associée à une anomalie des récepteurs tissulaires. Il en résulte une absorption intestinale inadéquate du calcium, éventuellement accompagnée d'un dérèglement de l'action de la vitamine D dans d'autres organes tels que les os.
Le traitement n'est pas satisfaisant, mais il peut répondre à des doses massives de métabolites actifs de la vitamine D
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