Il s'agit d'une maladie rare caractérisée par une hypophosphatémie, une normocalcémie et des taux de calcitriol normaux ou faibles. Il s'agit d'une maladie dominante liée au chromosome X qui touche aussi bien les hommes que les femmes.
Elle est attribuée à une déperdition rénale de phosphate et, éventuellement, à une mauvaise absorption intestinale du calcium.
Dans certains cas, on observe une calcification des ligaments intervertébraux.
Le traitement consiste à administrer du phosphate et de la vitamine D par voie orale.
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