Le syndrome de Pierre-Robin se caractérise par
- une micrognathie sévère
- fente palatine médiane sans fente labiale
- glossoptose - attachement anormal des muscles génioglosses permettant à la langue de taille normale de tomber en arrière et d'obstruer les voies respiratoires, en particulier pendant l'alimentation et en position couchée.
L'anomalie principale est probablement une hypoplasie de la zone mandibulaire avant la neuvième semaine de vie intra-utérine. Cette hypoplasie repousse la langue vers l'arrière et empêche la fermeture normale du palais postérieur.
Cette anomalie est fréquemment observée chez des bébés par ailleurs normaux.
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