Environ 700 cas de syndrome d'Alstrom sont connus dans le monde.
Il se caractérise par
- une dystrophie de la couronne conique
- une déficience auditive neurosensorielle progressive
- Cardiomyopathie (dilatée ou restrictive)
- Obésité
- Résistance à l'insuline
- Défaillance de plusieurs organes
La première manifestation clinique est généralement un nystagmus et une déficience visuelle progressive avant l'âge de 15 mois. L'intelligence est normale.
Le diagnostic est clinique.
On estime qu'une mutation du gène ALMS1 est présente dans 25 à 40 % des cas.
L'hérédité est autosomique récessive, mais la variabilité clinique des individus atteints est importante, même entre frères et sœurs.
Auteur : Dr Andrew Jones (septembre 2010)
Référence :
- Centre national d'information sur la biotechnologie http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=alstrom
- Groupe de soutien britannique http://www.alstrom.org.uk/
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