Le syndrome de Brachmann de Lange se caractérise par de petits bébés hirsutes atteints de microencéphalie. Les traits caractéristiques sont les suivants
- sourcils épais et confluents
- petit nez retroussé
- philtrum long et sans traits
- lèvres minces et retroussées
- petit menton
- les membres peuvent être courts et présenter des anomalies digitales
Ces bébés souffrent généralement d'un retard mental grave et d'un retard de croissance. La majorité d'entre eux meurent dans les deux premières années de leur vie.
Le syndrome est sporadique avec un risque de récurrence d'environ 1:30.
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