Syndrome de Coffin - Lowry (CLS)

• Le syndrome de Coffin Lowry (CLS) est une maladie rare, dominante et liée au chromosome X. Les patients atteints du CLS présentent un faciès caractéristique et un retard mental sévère. Les patients atteints de ce syndrome présentent un faciès caractéristique et un retard mental sévère ; ils peuvent également être associés à une hydrocéphalie et à des anomalies squelettiques.
  • Les caractéristiques faciales du CLS comprennent l'hypertélorisme, les narines antéversées, les lèvres patuses et les régions nasales proéminentes.
  • les anomalies squelettiques comprennent des phalanges terminales en forme de pilon ou des doigts effilés
    • les cas de CLS se caractérisent également par une petite taille, une scoliose sévère et un retard du vieillissement osseux.
  • Le CLS est considéré comme une maladie dominante et le locus du CLS a été localisé dans la région q22.3 du chromosome X. Cette constatation est étayée par l'absence de transmission d'un homme à l'autre signalée dans la littérature.

Cette constatation est étayée par l'absence de transmission d'un homme à un autre dans la littérature :

1. Ausio J et al. Syndromes of Chromatin remodeling. Clinical Genetics 2003 ; 64(2):83-95