Ce syndrome se transmet selon un modèle autosomique dominant, mais la pénétrance est variable. En outre, de nombreux cas sont sporadiques et résultent d'une nouvelle mutation.
Il n'existe pas de test de diagnostic prénatal pour ce syndrome.
Référence
- Limal JM, Parfait B, Cabrol S, et al. Noonan syndrome : relationships between genotype, growth, and growth factors. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Jan;91(1):300-6.
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