Le syndrome de Weaver se caractérise par une croissance excessive, de grandes oreilles, de grandes mains et un grand pouce, une lèvre inférieure protubérante, un hypertélorisme, une extension limitée du genou et du coude, une cyphose et un retard mental.
L'aspect radiologique de cette affection se traduit par une taille et un âge osseux très en avance sur l'âge chronologique.
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