TANGO2 (homologue du transport et de l'organisation du Golgi 2)
- a été identifié pour la première fois en 2016 et code une protéine qui est supposée être impliquée dans la redistribution des membranes de Golgi dans le réticulum endoplasmique (1,2).
- fonction de la protéine TANGO2 n'est pas encore claire (2)
- les données suggèrent de multiples fonctions potentielles de la protéine TANGO2, y compris un rôle dans la fusion de l'appareil de Golgi avec le réticulum endoplasmique, ainsi que dans la structure et la fonction mitochondriales
- ON SUPPOSE QUE LA DÉFICIENCE EN TANGO2 induirait un dysfonctionnement de la biosynthèse des lipides, exacerbé dans des conditions de stress pour l'organisme.
- Le déficit en TANGO2 est une maladie métabolique rare, génétique, caractérisée par (2) :
- un retard de développement
- incoordination de la démarche
- hypothyroïdie
- des crises récurrentes associées à des troubles métaboliques, une myosite, une rhabdomyolyse et des tachyarythmies cardiaques sévères.
La maladie se présente souvent sous la forme d'une crise métabolique précipitée par une infection ou un autre état catabolique (1,2) :
- les patients présentant un déficit en TANGO2 ont généralement des antécédents ou des symptômes actuels de déficience psychomotrice caractérisée par un dysfonctionnement ambulatoire et une hypotonie, ainsi que des signes de déclin du développement neurologique
- les caractéristiques des crises métaboliques peuvent se composer de signes de rhabdomyolyse, de crises d'épilepsie, d'anomalies de l'ECG, y compris des intervalles QT prolongés et/ou un schéma de Brugada de type I, et d'arythmies graves, y compris une tachycardie ventriculaire récalcitrante pouvant mettre en jeu le pronostic vital
- le diagnostic de déficit en TANGO2 doit être envisagé chez les patients présentant une crise métabolique aiguë avec des arythmies ventriculaires récalcitrantes mettant en jeu le pronostic vital (2).
Référence :
- Dines J et al. TANGO2 : expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants. Genet Med. 2019 Mar;21(3):601-607.
- Walters B, McConkey N, Imundo JR. TANGO2: Une mutation rare mais importante. J Innov Card Rhythm Manag. 2024 May 15;15(5):5871-5875.