Une naissance sur 89 produit des jumeaux. La paire est concordante si les deux présentent un trait discontinu, et discordante si un seul présente le trait. Pour les traits continus, le degré du trait, par exemple la taille, est directement comparé.
Il faut tenir compte du biais qui consiste à déclarer les jumeaux concordants plutôt que les jumeaux discordants, ainsi que de l'effet des influences environnementales. Ce dernier peut être partiellement compensé en recherchant des jumeaux monozygotes qui ont été élevés séparément pendant la petite enfance.
Si l'on tient compte d'une influence environnementale similaire, le taux de concordance monozygote sera de 100 % pour les caractères monogéniques et chromosomiques. Toutefois, le taux dizygote sera inférieur à ce taux et égal au taux dans les fratries où il y a également la moitié de tous les gènes en commun.
Pour les traits génétiques discontinus avec des contributions génétiques et environnementales, le taux chez les jumeaux monozygotes sera supérieur au taux chez les jumeaux dizygotes.
Ref : Essential Medical Genetics, J.M. Connor & M.A. Ferguson-Smith, Blackwell's Publishers, 2ème édition.
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