Dépistage de la PCU

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Messages clés du Comité national de dépistage du Royaume-Uni :

• La tache de sang est prélevée entre le 5e et le 8e jour, la naissance étant considérée comme le jour 0.
• Le dépistage est recommandé, mais les parents peuvent refuser un ou tous les tests.
• Les bébés atteints sont orientés vers un pédiatre spécialisé directement à partir du laboratoire.
• Les parents reçoivent généralement tous les résultats au bout de six semaines et ceux-ci doivent être consignés dans le dossier médical personnel de l'enfant.
• http://newbornbloodspot.screening.nhs.uk/

Le comité national de dépistage recommande que le dépistage par tache de sang chez le nouveau-né comprenne :

• l'hypothyroïdie congénitale (CHT)
• les troubles de la drépanocytose
• la fibrose kystique (FK)
• six maladies métaboliques héréditaires (IMD)
  • la phénylcétonurie (PCU)
  • le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCADD)
  • la maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD)
  • l'acidémie isovalérique (IVA)
  • l'acidurie glutarique de type 1 (GA1) et
  • homocystinurie (ne répondant pas à la pyridoxine) (HCU).

Le dépistage par tache de sang est proposé à tous les bébés jusqu'à l'âge d'un an, à l'exception de la FK pour laquelle le test est valable jusqu'à l'âge de 8 semaines ; seul le dépistage de la FK peut détecter certains porteurs, mais pas tous ; le dépistage de la MCS détecte également les porteurs. Il existe des voies locales pour communiquer le statut de porteur.

Les bébés nés prématurément nécessitent un échantillon de sang à l'admission en plus de l'échantillon de routine du cinquième jour, ainsi qu'un nouveau test de dépistage de la TCS.

Un échantillon de tache de sang "prétransfusionnel" doit être prélevé pour la DSC avant que les bébés ne soient transfusés. La carte doit être marquée comme "prétransfusion" et envoyée au laboratoire des nouveau-nés avec l'échantillon de routine du cinquième jour.

Les bébés qui ont reçu une transfusion sanguine avant le test doivent subir un nouveau test de dépistage de la PCU, de la CHT, de la CF et de la MCADD 72 heures après la dernière transfusion.

Les bébés dont le test est positif sont orientés vers une équipe spécialisée directement à partir du laboratoire et les médecins généralistes en sont informés.

La rapidité est importante et le traitement de la PCU et de la CHT devrait commencer à l'âge de 17 jours ou plus tôt. Les résultats positifs du dépistage de la drépanocytose doivent être communiqués aux parents avant l'âge de quatre semaines et ces bébés doivent être inscrits dans une clinique désignée avant l'âge de huit semaines.

Les résultats positifs du dépistage de la MCADD sont examinés dans les 24 heures pour permettre aux parents d'être avertis des mesures immédiates à prendre en cas de malaise du bébé.

Les résultats sont envoyés par le laboratoire au service des dossiers médicaux de l'enfant, qui les communique aux parents.

Les médecins généralistes peuvent apporter une aide précieuse en veillant à ce que les résultats du dépistage néonatal soient consignés dans le dossier médical personnel de l'enfant lors de la visite médicale de 6 à 8 semaines.

Pour obtenir des ressources destinées aux professionnels de la santé et des brochures d'information à l'intention des parents, veuillez consulter le site suivanthttp://newbornbloodspot.screening.nhs.uk/professionals

Ce test était auparavant connu sous le nom de test de Guthrie ou de test de piqûre au talon.