Les anomalies structurelles sont la conséquence d'une cassure chromosomique. Une fois la cassure opérée, il est possible que la réparation joigne deux sections de chromosome non apparentées. Le taux de mutation spontanée est de 1 pour 1000 gamètes. La rupture est facilitée par les radiations ionisantes, les produits chimiques mutatogènes et certaines maladies héréditaires rares.
Un certain nombre de types d'aberrations structurelles sont reconnus :
- translocation - transfert de matériel chromosomique entre les chromosomes. Trois sous-types sont reconnus en fonction de la région des chromosomes qui est échangée. Souvent, le porteur d'une "translocation équilibrée" n'est pas affecté, mais sa progéniture l'est.
- délétion - lorsque cette délétion se produit aux deux extrémités d'un chromosome, il peut en résulter un chromosome en anneau.
- duplication - présence de deux copies d'un segment de chromosome, souvent sans conséquences néfastes.
- inversion - rupture aux deux extrémités d'un chromosome avec une rotation et une jonction de la partie intermédiaire de manière à ce qu'elle se trouve dans le mauvais sens. Il existe un risque accru de déséquilibre chromosomique dans la descendance. Les porteurs peuvent sembler normaux.
- isochrome - chromosome présentant une délétion d'un bras et une duplication de l'autre.
- Fragments centriques - petit matériel restant après les translocations.