Dépistage de la thrombophilie pour la thrombose veineuse :
Indications appropriées :
- patients < 40 ans présentant une thromboembolie veineuse (TEV) spontanée (1)
- à noter que certains indiquent un âge < 50 ans
- premier épisode de thrombose chez un patient de moins de 50 ans sans facteur de risque évident (2)
- antécédents familiaux de TEV chez des patients jeunes (<40 ans), avec une anomalie connue
- patients âgés de moins de 60 ans ayant des antécédents de MTEV + antécédents familiaux (parent du premier degré ou anomalie de thrombophilie connue dans la famille) de MTEV ou de thrombophilie
- patients âgés de moins de 60 ans présentant un site inhabituel de TEV (y compris sinus sagittal, axillaire, mésentérique, sous-clavière (2))
- antécédents de fausses couches à répétition, de pré-éclampsie, de décollement placentaire, de RCIU ; ou antécédents de mortinaissance inexpliquée
- nécrose cutanée suite à l'utilisation de warfarine (2)
- thrombose néonatale (2)
Il n'y a pas d'indication à dépister les femmes avant qu'elles ne commencent une contraception orale ou un THS, à moins que l'un des facteurs de risque susmentionnés ne soit également présent.
Dépistage de la thrombophilie comprenant (1,2,3) :
- NFS et dépistage de la coagulation - Résistance à la protéine C activée
- protéine C - facteur V Leiden (si APCR positif)
- protéine S - mutation du gène de la prothrombine
- antithrombine
- anticoagulant lupique - anticorps anticardiolipine
Moment du dépistage :
- s'il est lié à la thrombose, il doit avoir lieu 4 semaines après la fin de l'anticoagulation
- ne pas être sous héparine ou warfarine. Éviter les tests pendant la phase aiguë de la thrombose, car des modifications de la phase aiguë peuvent être présentes.
- la grossesse, les contraceptifs oraux, l'hormonothérapie et la chimiothérapie anticancéreuse peuvent également affecter certains tests
- éviter les maladies graves intercurrentes
- le facteur V Leiden et la mutation de la prothrombine sont des tests PCR et peuvent donc être effectués chez les patients sous anticoagulants et en phase aiguë. Cependant, d'autres tests seront également nécessaires ultérieurement pour exclure une double pathologie.
Dépistage de la thrombophilie pour la thrombose ARTERIELLE :
Indications appropriées :
- thrombose artérielle (par ex. AIT, thrombose cérébrale, infarctus) chez les patients de moins de 40 ans
- migraine sévère (limitée aux anticorps anticardiolipine et à l'anticoagulant lupique).
Dépistage de la thrombophilie, y compris l'anticoagulant lupique :
- anticoagulant lupique
- anticorps anticardiolipine
- homocystéine
- lipoprotéine A (les cliniciens ne doivent pas oublier les autres facteurs de risque : tabagisme, tension artérielle, lipides, diabète, etc.)
Remarques :
- Suggestion du NICE concernant le dépistage de la thrombophilie (4) :
- ne pas proposer de test de thrombophilie aux patients qui poursuivent un traitement anticoagulant
- d'envisager le dépistage des anticorps antiphospholipides chez les patients qui ont eu une TVP ou une EP non provoquée s'il est prévu d'arrêter le traitement anticoagulant
- envisager le dépistage de la thrombophilie héréditaire chez les patients qui ont eu une TVP ou une EP non provoquée et dont un parent au premier degré a eu une TVP ou une EP s'il est prévu d'arrêter le traitement anticoagulant
- ne pas proposer de test de thrombophilie aux patients qui ont eu une TVP ou une EP provoquée
- ne pas proposer systématiquement de test de thrombophilie aux parents au premier degré de personnes ayant des antécédents de TVP ou d'EP et de thrombophilie.
Références :
- University Hospitals Coventry and Warwickshire NHS Trust (2004). Thrombophilia screening guideline.
- Frimley Park NHS Foundation Trust (2012). Dépistage de la thrombophilie
- Investigation and management of heritable thrombophilia, Britsh Committee for Standards in Haematology. British Journal of Haematology 2001 ; 114(3) : 512-28
- NICE. Maladies thromboemboliques veineuses : diagnostic, prise en charge et tests de thrombophilie. Directive NICE NG158. Publiée le 26 mars 2020. Dernière mise à jour : 02 août 2023