Les caractéristiques comprennent
- retard mental
- altération du larmoiement - ce qui peut prédisposer à l'abrasion de la cornée
- hyperhidrose
- automutilation avec insensibilité apparente à la douleur
- hypoglycémie récurrente
- hypertension épisodique
- hyperpyrexie
- vomissements
- épilepsie
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