Les taux de delta-aminolévulinate sont élevés chez tous les patients atteints de porphyrie en raison de la perte de l'inhibition en retour de la d-ALA synthase par l'hème. L'hème empêche généralement la traduction de la d-ALA synthase en activant une protéine qui se lie à la région 5'-non traduite de l'ARNm.
Dans les porphyries aiguës, l'activité de la porphobilinogène désaminase est normale ou faible, ce qui entraîne l'accumulation de porphobilinogène (PBG). La combinaison d'un taux élevé de d-ALA et de PBG entraîne des douleurs abdominales et des caractéristiques neuropsychiatriques.
Dans les porphyries non aiguës, l'activité de la PBG désaminase est élevée et le PBG ne s'accumule donc pas. Il existe des défauts spécifiques dans le métabolisme ultérieur des proto-porphyrines. L'accumulation de protoporphyres est à l'origine de la photosensibilité.
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