Ostéogenèse imparfaite de type II - létalité périnatale

Le type II est la forme néonatale létale de l'ostéogenèse imparfaite, caractérisée par des fractures multiples survenant in utero. Le nouveau-né présente des os longs fripés et des côtes perlées. L'ossification du crâne est médiocre. Les sclérotiques, comme dans la forme de type I, sont bleues.

Les autres caractéristiques sont les suivantes

• micromélie
• platyspondylie

Remarques :

• presque tous les cas d'ostéogenèse imparfaite (OI) sont dus à l'hétérozygotie de mutations dominantes dans l'un ou l'autre des deux gènes (COL1A1 et COL1A2) qui codent pour les chaînes de procollagène de type I (1).
  • Ces chaînes de procollagène de type 1 forment le collagène de type I, la principale protéine structurelle de la matrice extracellulaire des os, de la peau et des tendons.
    • plus de 200 mutations ont été identifiées à ce jour
    • certaines mutations entraînent un défaut qualitatif du collagène de type I causé par une altération structurelle de la molécule de collagène. D'autres mutations maintiennent la synthèse de collagène normal, mais en quantité réduite.
      • les mutations entraînant des modifications qualitatives du collagène de type I conduisent généralement aux formes les plus sévères de l'OI nom
  • Le large spectre clinique et biomoléculaire signifie qu'aucune classification ne peut être complète ou précise. Cependant, elle représente un outil pratique pour le clinicien chargé de la prise en charge des patients.

Référence :

1. Devogalaer JP. New uses of bisphosphonates : osteogenesis imperfecta (Nouvelles utilisations des bisphosphonates : ostéogenèse imparfaite). Curr Opin Pharmacol. 2002 Dec;2(6):748-53