Le premier signe de cette maladie héréditaire peut être l'augmentation du volume de la tête.
Cette maladie provoque une chorée lorsque la décompensation se produit, généralement à la suite d'une maladie intercurrente.
Si elle est détectée tôt, les séquelles neurologiques peuvent être évitées par un traitement agressif des infections intercurrentes.
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